Ген – участок хромосомы, отвечающий за определенный признак (фен). Совокупность всех генов организма называется генотип, совокупность признаков – фенотип.
У диплоидных организмов за каждый признак отвечают два гена (один от отца, другой от матери). Такие гены называются аллельными, они находятся в гомологичных хромосомах. В половых клетках (гаплоидных) за каждый признак отвечает только один ген (на этом основано «правило чистоты гамет»).
Аллель – одна из форм одного и того же гена, определяет один из вариантов развития признака. Обычно выделяют два аллеля:
- доминантный (соответствует нормальному гену),
- рецессивный (объединяет в себя множество различных мутаций данного гена, приводящих к тому, что ген не работает).
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
Если же имеет место множественный аллелизм, то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае нижеописанной мутации ade у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ADE 2. Множественные аллели этого гена записывают так: ade 2—1, ade 2—2 и т.д. Сам же признак, как это принято в генетике микроорганизмов, обозначают ADE.
При этом само слово «аллель» употребляется в русском языке как в женском, так и в мужском роде
При множественном аллелизме выделяют больше двух аллелей, например, в наследовании группы крови участвует три (IA, IB, I0). Диплоидный организм имеет два таких аллеля (один от папы, другой от мамы) в разных сочетаниях.
Организм, у которого аллельные гены одинаковы, называется гомозиготным (по данному признаку). Если аллельные гены разные – гетерозиготным. В гетерозиготе доминантный признак проявляется в фенотипе, а рецессивный – скрывается.
Взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантной аллели над рецессивной. В действительности между аллелями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализации информации, заключённой в каждом отдельном гене.
Полное доминирование (гетерозигота имеет доминантный фенотип) встречается, когда продукт гена требуется в небольших количествах, например, является регулятором. Например, желтый цвет гороха доминирует над зеленым, праворукость над леворукостью.
Неполное доминирование (промежуточный характер наследования) – гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между доминантным и рецессивным.
Встречается, когда продукт гена является конечным продуктом и требуется в больших количествах. Например, у цветка ночной красавицы гомозиготы имеют красные и белые лепестки, гетерозигота – розовый.
1:2:1
Скрещивали двух гетерозигот при неполном доминировании
1:2
Скрещивали двух гетерозигот при летальном гене, например серповидноклеточная анемия (СКА)
АА – норма
Аа – легкая форма болезни (больной не переносит физических нагрузок, не болеет малярией)
аа – тяжелая форма болезни, смерть.
Кодоминирование: оба признака проявляются одновременно, независимо. Например, при наследовании группы крови человека эритроцит IAIA будет иметь на поверхности мембраны антиген (агглютиноген) А, эритроцит IBIB будет иметь антиген В, эритроцит IAIВ будет иметь оба антигена.