Генетические явления, характеризующие наследственность и биологическую изменчивость, биологи достаточно давно связывают с особыми ядерными образованиями - хромосомами, которые с полными основаниями рассматриваются в качестве структур, в которых размещаются гены. В истории генетики как науки на протяжении длительного времени при отсутствии реальных знаний о материальном носителе свойств наследственности и изменчивости и благодаря опережающему развитию микроскопической техники хромосомы были фактически единственным объектом для непосредственных наблюдений. Это привело к появлению цитогенетического метода генетического анализа, которому и сейчас принадлежит важное место, а также особого понятия - кариотип.

Кариотип - это диплоидный набор хромосом (2n), свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, представляющий собой видоспецифический сложный признак и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом.  

Кариотипы организмов различных видов: I - скерда; II - дрозофила; III - человек

Если число хромосом в одинарном гаплоидном наборе хромосом половых клеток обозначить n, то формула кариотипа будет выглядеть как 2n. Значение n обычно различно у разных видов. Таким образом, гаплоидное количество хромосом в гаметах людей равно 23 (n = 23), а диплоидное, соответствующее кариотипу, - 46 (2n = 46).

Каждая хромосома представлена в кариотипе парой гомологов. Одна из гомологичных хромосом пары унаследована от отца, другая - от матери через половые клетки родителей, принявшие участие в оплодотворении. Генный состав пары гомологичных хромосом одинаков. Вместе с тем один и тот же ген в гомологах может быть представлен разными его альтернативными формами или аллелями (аллельными генами). Учитывая известные отношения между аллелями в виде доминантности и рецессивности, а также присутствие в гомологичных хромосомах одинаковых, либо доминантных, либо рецессивных аллелей или же разных аллелей (доминантного и рецессивного), возможны состояния:

• доминантной гомозиготности,
• рецессивной гомозиготности,
• гетерозиготности.

В кариотипах строго гомологичными хромосомами (аутосомы) представлены все пары, кроме одной (гетерохромосомы или половые хромосомы). В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека - женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека - ХХ), тогда как у другого (гетерогаметный пол, у человека - мужской) двумя разными хромосомами (у человека - ХY). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности, когда у особей гетерогаметного пола (у людей мужской - ХY), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным аллелем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно ХХ и ХО.

Правила кариотипа:

• постояноство,
• парности,
• индивидуальности,
• непрерывности.

Число хромосом в клетках определённого вида всегда неизменно. Число хромосом – видовой признак. Это особенность известна как правило постоянства числа хромосом. В соматических клетках представителей любого биологического вида число хромосом четное, по сколько хромосомы составляют пары. Парные хромосомы называются гомологичными. Они совпадают по величине, форме, другим деталям строения, порядку расположения наследственного материла. Это правило справедливо для всех аутосом и геторосом гомогаметного пола. Половые хромосомы гетерогаметного пола не совпадают по всем деталям строения и набор генов. Негомологичные хромосомы всегда имеют морфологические и функциональные отличия.