Некоторые закономерности наследования были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода — скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Г. Мендель усовершенствовал данный метод, и в отличие от своих предшественников, анализировал наследование ограниченного количества признаков (одного, двух, трех). При этом он выбирал признак с альтернативным (контрастирующим) проявлением его у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал сорта гороха с окрашенными и белыми цветками, гладкими и морщинистыми семенами и т. п. Кроме того, Мендель проверял перед скрещиванием, насколько устойчиво наследуются выбранные им признаки в ряду поколений при самоопылении. В процессе эксперимента им проводился также точный количественный учет всех гибридных растений во всех поколениях.
Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку. Признак —любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный—асимметричный) или его окраска (пурпурный—белый), скорость созревания растений (скороспелость—позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д. В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское — с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р.
Схема моногибридного скрещивания. Наследование пурпурной и белой окраски цветков у гороха:АА — фактор пурпурной; аа— фактор белой окраски цветка.
Схема, иллюстрирующая поведение пары гомологичных хромосом при моногибридном скрещивании.
Полученные в результате скрещивания гибриды первого поколения F1 обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак — доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного.
Феномен преобладания одного из признаков у всех гибридов первого поколения Мендель определил как закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении F2 Мендель наблюдал появление растений как с доминантными (красные цветки), так и с рецессивными (белые цветки) признаками. Эта закономерность носит название расщепления. И оно оказывалось не случайным, а строго закономерным: 3/4 от общего числа гибридов второго поколения F2 имеют красные цветки, а 1/4 - белые. Иными словами, соотношение числа растений с доминантными и рецессивными признаками составляет 3:1. Из этого следует, что рецессивный признак у гибридов F1 не исчез, а был подавлен и проявился во втором поколении.
Расщепление во втором поколении гибридов было названо Менделем законом расщепления гибридов второго поколения (II закон Менделя). Формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Пытаясь дать объяснение выявленным закономерностям, автор теории высказал ряд предположений о механизмах наследования признаков:
- поскольку у гибридов F1 проявляется лишь один признак (доминантный), а второй (рецессивный) отсутствует, но вновь проявляется у гибридов F2, то, следовательно, наследуются не сами признаки, а наследственные факторы (какие-то материальные частицы), их определяющие;
- эти факторы являются постоянными, присутствуют в организме попарно и передаются из поколения в поколение через гаметы, причем в половую клетку попадает лишь один наследственный фактор из пары;
- при слиянии половых клеток в новом организме вновь оказывается пара наследственных факторов (по одному от отцовского и материнского организмов);
- наследственные факторы неравноценны по своей «силе», более «сильный» доминантный подавляет более «слабый» рецессивный (чем и объясняется единообразие гибридов первого поколения F1);
- в ходе оплодотворения могут сливаться гаметы, несущие либо одинаковые факторы (только доминантные или только рецессивные), либо разные (одна гамета содержит доминантный, другая - рецессивный). В первом случае у нового организма будет присутствовать пара одинаковых факторов. Мендель назвал такие организмы гомозиготными (либо АА, либо аа). Во втором случае организмы содержат два разных фактора — они гетерозиготные (Аа);
- сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго определенных комбинациях обусловливает расщепление признаков в соотношении 3:1 у гибридов второго поколения F2.
Теперь вместо слова «фактор» используется «ген». Все предположения, высказанные Менделем о механизме наследования признаков у организмов, получили в ходе развития науки полное подтверждение.