Вся последовательность нуклеотидов гена принимает участие в кодировании последовательности иРНК, однако часть участков иРНК в процессе ее так называемого созревания вырезают специальные ферменты, а те, что остались, образуют вторичную иРНК, из матрицы которой, собственно, и происходит синтез белков.
Участки ДНК, которые в процессе созревания иРНК вырезаются, получили название интронов, а те, что потом сшиваются и служат матрицей для трансляции, — экзонов. Как правило один ген содержит от трех до пяти интронов. Однако следует отметить, что в генах прокариот интронов и экзонов нет.
Наукой пока не известна причина сложного строения генов прокариот. Однако есть несколько факторов объясняющих это. Поскольку интронная — экзонных организация является свойством генов только эукариот, вполне обоснованное предположение: такая сложная структура генов — прогрессивное эволюционное приспособление эукариотических организмов. Считают, что, прежде всего, это может быть механизмом, который ограничивает мутационный процесс. При этом интроны выполняют функцию «ловушек» мутаций. Ведь изменение нуклеотидных последовательностей в частях структурного гена, не кодируется, не приведет к мутациям и появлению аминокислотных замен. Кроме того, если в одном из экзонов и произойдет вставка или выпадение нуклеотида, то это повлечет смещение рамки синтеза не всей иРНК, а только какой-то ее части, то есть эффект будет не таким уж и губительным. Очевидно, сложная структура гена обеспечивает его более высокую стабильность и надежность функционирования.
Кроме структурных генов, кодирующих ту или иную форму РНК, в геноме всех организмов есть еще и регуляторные гены, которые определяют начало, скорость и последовательность процессов синтеза РНК на матрице ДНК. Они являются местом прикрепления ферментов и других белков, участвующих в репликации и транскрипции, регулируют активность генов. Регуляторные гены небольшие, включают только 20-80 пар нуклеотидов каждый, а поэтому сравнительно со структурными генами занимают гораздо меньше места в геноме. Однако без этих генов, которые не кодируют специфические белки, а только регулируют процессы репликации ДНК, взаимодействие ДНК с определенными белками и ферментами, прохождения конъюгации хромосом, так же невозможно функционирование генетического аппарата, как без гормонов (веществ, синтезированных организмом в минимальных количествах) — жизнедеятельность человеческого организма.
Структура гена эукариот:
- Промотор - регуляторная последовательность ДНК (не транскрибируется), расположенная слева от точки начала транскрипции.
- 5’ – нетранслируемая область (лидер) – начинается от точки начала транскрипции до старт-кодона (транскрибируется, но не транслируется, входит в состав зрелой мРНК)
- Кодирующая область - экзоны и интроны (транскрибируется, но интроны вырезаются из пре-мРНК, в зрелой РНК остаются только экзоны)
- 3’ – нетранслируемая область (трейлер) – начинается от стоп кодона до последовательности АААУАА (участок полиаденилирования).
Экзоны и интроны. Большинство генов эукариот имеет прерывистое строение, они содержат кодирующие последовательности – экзоны, и некодирующие последовательности - интроны.
Гены начинаются и заканчиваются экзонами, набор интронов может быть любой. Например, глобиновые гены, имеют 3 экзона и 2 интрона. Другие гены могут иметь большое количество интронов (20 и более). Например, ген, кодирующий синтез белка-рецептора для липопротеинов низкой плотности (LDL), имеет 40 интронов, а ген белка дистрофина – 79 интронов. Размеры интронов больше, чем размеры экзонов, поэтому экзоны составляют очень небольшую часть.
В зрелой молекуле мРНК присутствуют только экзоны, а интроны вырезаются из первичного транскрипта (пре-РНК) в процессе сплайсинга. Поэтому размеры зрелых мРНК эукариот всегда меньше размеров самого гена и пре- РНК.
Не все гены эукариот содержат интроны. Не содержат интронов гены гистоновых белков, гены интерферонов, гены митохондрий млекопитающих и человека.
Экзоны – это кодирующие последовательности ДНК генов эукариот, представленные в зрелой молекуле РНК.
Интроны – это некодирующие участки генов эукариот, которые транскрибируются, но затем вырезаются из первичного транскрипта во время сплайсинга и не входят в состав зрелых РНК, т.е. не транслируются.
Новая концепция гена. Благодаря альтернативному сплайсингу из одной молекулы первичного транскрипта (пре-мРНК) можно получить несколько различных вариантов молекул зрелых мРНК с разным набором экзонов. В связи с этим можно говорить о новой концепции гена: один ген – много РНК – много полипептидов и сформулировать новое определение гена. Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной или нескольких функциональных молекул РНК.