074. Мутационная теория

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на:

• комбинативную,
• мутационную.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают:

• генеративные,
• соматические мутации.

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют:

• генные,
• хромосомные,
• геномные мутации.

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате:

• замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
• вставки нуклеотидов;
• потери нуклеотидов;
• удвоения нуклеотидов;
• изменения порядка чередования нуклеотидов.

Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы; инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы; инсерция — перестановка участка.

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Мутации — элементарный материал для эволюции.

При генной (точечной) мутации появляется измененный ген. При хромосомной мутации изменяется генное окружение гена, а при дупликации появляется дубль существующего гена. При геномной мутации изменяется доза генов в генотипе.

Мутации делают возможным изменение старого гена и появление новых генов. Вновь возникшие мутации могут затрагивать любые признаки организма и вызывать любую степень их изменения. Мутации, как правило, вредные, т. к. они нарушают существующий обмен веществ, генетический гомеостаз организма, скоррелированность развития организма, существующий признак, существующую адаптацию, существующую приспособленность организма. Но вред, причиняемый мутациями, зависит от конкретных внешних условий. Так, мутация, вызвавшая индустриальный меланизм у березовой пяденицы, полезна в загрязненных копотью лесах и вредна в светлых — незагрязненных лесах. У животных крупные мутации резко снижают жизнеспособность особи. А у растений крупные мутации делают мутанта не только жизнеспособным, но даже превосходящим исходную форму в некоторых отношениях.

Роль спонтанного мутационного процесса была велика во времена примитивной и народной селекции, когда шло одомашнивание и окультуривание диких форм. Как бы мы сейчас ни кормили диких предков современных пород кур — банкивских кур, мы бы не смогли получить ни быстрого роста, как у бройлеров, ни высокой годовой яйценоскости, как у леггорнов, ни разнообразия по окраске пера и живому весу.

Существующие в настоящее время породы — результат спонтанного мутагенеза и длительного отбора. На основе искусственного отбора спонтанных мутаций и их комбинаций путем скрещиваний при соответствующих условиях кормления и содержания человек получил в ряду многих сотен поколений новые формы животных и растений. В последнее время проводится усиленная работа по индицированию мутаций с использованием радиоактивного облучения, химических веществ и других средств и воздействий. Частота возникновения индуцированных мутаций в два раза выше, чем естественных, и, по-видимому, они будут иметь большое значение в качестве исходного материала для создания новых сортов.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, пере­дается поколениям. Различают две формы генотипической изменчивости: комбинативную и мутационную, Комбинативная форма изменчивости связана с процессом полового размножения и новыми комбинациями генов родителей в генотипах детей.

Два механизма комбинативной изменчивости связанны с процессом созревания половых клеток - мейозом. Главный из них - независимое сочетание негомологичных хромосом, проходящее в анафазе первого мейотического деления. Вероятность таких сочетаний для человека составляет 2²³. Вторым механизмом является обмен участков хромосом между гомо­логичными хромосомами (кроссинговер). Комбинации генов усиливаются случайным подбором родительских пар и случайной встречей гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении. В результате этого в зиготах возникают разнообразные комбинации генов, что создает многочисленные варианты.

Фенотипическая изменчивость выражается в изменении фенотипических признаков, возникающих под влиянием факторов внешней среды. Они не затрагивают генотип, как правило, меняют активность фермента. При­мером является изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием температуры окружающей среды. Эмбрион развивается в услови­ях повышенной температуры, разрушающей фермент, необходимый для окраски шерсти, поэтому кролики рождаются совершенно белыми.

Фенотипическая изменчивость делится на случайную и модификационную.

Случайная возникает в результате совместного действия на орга­низм многих факторов внешней среды. Она затрагивает разные признаки и не носит приспособительного характера. Она может возникать на любом этапе онтогенеза.

Модификационная возникает у генетически идентичных особей под влиянием внешних факторов. В сходных условиях среды она носит групповой и обратимый характер.

Например, картофель, выращенный из одного клубня, отличается кус­тистостью, величиной и формой клубней в зависимости от плодородия почвы и ухода. В коже всех людей под влиянием УФ-лучей откладывается защитный пигмент меланин.

Мобильные генети́ческие элеме́нты (подвижные генетические элементы), фрагменты ДНК, способные к перемещению в геноме клетки или между геномами. Содержат гены ферментов, необходимых для их перемещения (транспозиции). Встраиваясь в различные участки хромосом, мобильные генетические элементы изменяют активность генов, вызывают различные типы мутаций, способствуя нестабильности и изменчивости генома. Мобильные генетические элементы эукариот часто называют также транспозонами. Транспозоны - семейства повторяющихся элементов ДНК  размером от 1 до 20 тыс. п.н., обладающих способностью перемещаться в геноме из одного сайта хромосомы в другой сегмент хромосомы или плазмиду. Транспозоны имеются у бактерий, растений и животных. Они перемещаются с участием комплекса белков, в первую очередь фермента транспозазы, который узнает элемент и обеспечивает его перенос на новое место. Транспозоны могут участвовать в горизонтальном переносе генов; они служат весьма эффективными векторами для искусственного переноса генов и мутагенеза. 

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

Мутационный генетический груз -  побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму. 

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.