Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантные, кодоминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с половыми хромосомами, ограниченные и контролируемые полом.
Человек, как объект генетических исследований, имеет специфику, которая создает значительные трудности (недостатки) в изучении его наследственности и изменчивости:
- невозможно использовать основной метод в генетике – гибридологический, невозможно скрещивать в искусственных условиях, т.е. проведения прямых экспериментов;
- сложный кариотип - большое число хромосом в кариотипе: 2п - 46,
- большое число групп сцепления – у женщин – 23, у мужчин – 24. Аутосомных – 22 и две по половым хромосомам: по Х и У хромосомам;
- немногочисленное потомство – невозможно проводить статистический анализ. Человек - одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение - рождение близнецов,
- малое количество детей в браке,
- невозможность формировать необходимую схему брака, так как люди свободно вступают в брак (в основе браков лежат любые мотивы, кроме научно-исследовательских целей)
- позднее половое созревание- продолжительность цикла развития до наступления половой зрелости,
- редкая смена поколений – одно поколение у человека 25 лет
- продолжительность жизни соизмерима с жизнью исследователя, одновременно можно наблюдать и проанализировать 3 – 4 поколения.
- невозможность создания одинаковых условий, среда для человека более широкое понятие, чем для животных и растений. Наряду с питанием, климатом и др. абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя
- характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм (наличие в пределах одного вида резко различаться особей друг от друга)
К достоинствам (преимущества) человека, как объекта генетических исследований можно отнести:
- исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека,
- большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время,
- многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.
Пути компенсации «недостатков человека» как объекта генетических исследований можно отнести:
- возможность выбора из популяции брачных пар, которые соответствуют целям генетического исследования
- в больших популяциях можно выбрать достаточное количество семей с данным признаком для проведения статистического анализа.
- возможность подбора и регистрации в течение длительного времени семей с интересующими исследователя признаками. В некоторых семьях определённые признаки прослеживаются на протяжении многих поколений
- высокая степень изученности фенотипа человека методами анатомии, физиологии, иммунологии, биохимии в клинике врачами всех специальностей
разработка новейших методов работы с ДНК, методов гибридизации соматических клеток человека и животных, что позволяет эффективно осуществлять картирование человеческих хромосом, т.е. определять расположение генов в хромосомах.