Vinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.xVinaora Nivo Slider 3.x

Генетика человека имеет как основные специфические методы исследования: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, онтогенетический, дерматоглифики, моделирования наследственных болезней и гибридизации соматических клеток; методы молекулярной генетики; так и дополнительные, применяемые совместно с основными (биохимический, микробиологический, иммунологический и др.).

Генеалогический метод основан на анализе наследования свойств и признаков человека по родословным. Метод был впервые предложен Ф. Гальтоном, условные обозначения (символы) - Юстом. Он включает два этапа:

  • составление родословной,
  • генеалогический анализ.

Составление родословной складывается из сбора сведений о семье, начиная с пробанда, и графического изображения родословной с использованием стандартных условных обозначений (символов). Генеалогический анализ позволяет установить:

  • определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом) и генотипы членов родословной;
  • прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве.

Все типы наследования имеют специфические особенности, характерные черты которых проявляются в родословных. Анализ основан на генетических закономерностях моногенного наследования менделирующих признаков. Менделирующий признак дискретен, он детерминирован наличием своего аллеля и подчиняется закону расщепления. Дискретность признака можно оценить по морфологическим, физиологическим, биохимическим, клиническим, иммунологическим критериям

Близнецовый метод - это изучение пар близнецов путем установления внутрипарного сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) между ними. Близнецы - это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно; чаще всего рождаются два близнеца. Они могут быть монозиготные и дизиготные. Монозиготные (однояйцевые, МБ) развиваются из одной зиготы (явление полиэмбрионии). Они одного пола и имеют одинаковый генотип. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, ДБ) развиваются из двух зигот (явление полиовуляции); имеют разные генотипы; могут быть одного или разного пола. В генетических исследованиях важно установить зиготность близнецов (моно- или дизиготные). Для этого используют полисимптомный метод - ряд критериев и четко наследуемых признаков (цвет глаз, волос, группы крови и др.), которые меньше всего подвержены влиянию среды. После установления зиготности сопоставляют близнецов одной пары по изучаемому (качественному или количественному) признаку.

Близнецовый метод используется для изучения соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака (расчет коэффициента наследуемости), установления наследственного характера признака, выявления причин различной пенетрантности генов, оценки эффективности влияния внешних факторов на человека (лекарственных препаратов, методов обучения и воспитания).

Цитогенетический метод - метод микроскопического изучения наследственных структур клетки - хромосом. Он включает кариотипирование и определение полового хроматина. Кариотипирование проводится для получения метафазных хромосом. Кариотип - это диплоидный набор хромосом в соматических клетках на стадии метафазы, характерный для данного вида. Кариотип, представленный в виде диаграммы, называется идиограмма, кариограмма или хромосомный комплекс. Для кариотипирования наиболее удобным источником клеток являются лимфоциты (клетки периферической крови). Вначале получают достаточное количество делящихся клеток (стимуляция ФГА), а затем метафазные пластинки (для остановки деления на стадии метафазы используют колхицин) с раздельно лежащими хромосомами (гипотонический раствор). Препараты окрашивают и фотографируют, хромосомы вырезают и раскладывают. Каждая хромосома имеет свой индивидуальный рисунок, четкую дифференциацию по длине на светлые и темные полосы - диски (сегменты).

Определение Х-полового хроматина. Половой хроматин (тельце Барра) - компактная темная глыбка, которая имеется в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин. Половой хроматин представляет спирализованную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом является механизмом, выравнивающим баланс генов в мужском и женском организме. Согласно гипотезе Марии Лайон, инактивация Х-хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза (14 день), она носит случайный характер, причем инактивируются только длинные плечи Х-хромосомы. По числу глыбок полового хроматина можно судить о числе Х-хромосом (формула n+1, где n - число телец Барра). При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет только одна Х-хромосома.
Методы пренатальной диагностики предназначены для предупреждения рождения ребенка с патологией (первичная профилактика наследственных болезней). Выбор метода зависит от конкретной ситуации в семье и состояния беременной женщины. Просеивающие (непрямые) направлены на обследование беременных женщин и позволяют выявить среди них группу риска. К этой группе методов относятся: исследование крови на альфа-фетопротеин (позволяет диагностировать некоторые пороки развития плода - дефекты нервной трубки, анэнцефалию, врожденные дефекты кожи, а также хромосомные болезни), определение уровня хорионического гонадотропина (при болезни Дауна повышается), определение уровня несвязанного эстриола (при болезни Дауна снижается).

Прямые методы направлены на обследование плода и делятся на неинвазивные (без хирургического вмешательства) и инвазивные (с нарушением целостности тканей плода). К неинвазивным относится ультразвуковое обследование, которое позволяет диагностировать многоплодную беременность, анэнцефалию, дефекты костной системы, нервной трубки, атрезию желудочно-кишечного тракта. Прямые инвазивные методы: хорионбиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона между 8 и 10 нед. беременности), плацентобиопсия (получение кусочков плаценты с 7 по 16 нед.), амниоцентез (процедура получения амниотической жидкости с небольшим количеством зародышевых клеток, проводится на 15-18 нед. беременности при определенных показаниях), биопсия кожи плода.

Метод моделирования наследственных болезней. Биологическое моделирование базируется на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, согласно которому генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в том числе на воздействие мутагенных факторов. Используя мутантные линии животных, можно создавать модели наследственных болезней, которые могут быть у животных и человека (гемофилия, сахарный диабет, эпилепсия, ахондроплазия), изучать механизмы их возникновения, характер наследования и разрабатывать методы диагностики.

Онтогенетический (биохимический) метод. Метод основан на использовании биохимических методик для выявления метаболических нарушений в индивидуальном развитии организма, вызванных мутантным геном (ген - фермент - признак). Изменение фермента приводит к появлению в организме промежуточных продуктов обмена. Их определение в крови, моче используется для диагностики энзимопатий.

Популяционно-статистический метод. Метод основан на изучении генетического состава популяций. Он позволяет оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения, рассчитать частоту различных аллелей генов и генотипов по этим аллелям в популяции.

Методы молекулярной генетики. В молекулярной генетике применяется метод генной инженерии (выделение, клонирование генов, создание рекомбинантных молекул ДНК, введение их в клетку); метод полимеразных цепных реакций (ПЦР) - новосинтезированные цепи нуклеиновых кислот являются матрицей в следующих циклах репликации; метод секвенирования и

2015-2020 vseobiology.ru | При использовании материалов сайта - прямая ссылка на vseobiology.ru обязательна.

^ Наверх