Харди и Вайнберг провели математический анализ распределения генов в больших популяциях, где нет отбора, мутаций и смешивания популяций. Они установили, что такая популяция находится в состояния равновесия по соотношению генотипов, что определяется формулой:
р2АА + 2рqAa + q2aa = 1,
где р- частота доминантного гена А, q- частота его рецессивного аллеля а.
В соответствии с этим был сформулирован закон, или правило, Харди- Вайнберга, согласно которому при отсутствии факторов, изменяющих частоты генов, популяции при любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняют эти частоты аллелей постоянными. Несмотря на известные ограничения, по формуле Харди- Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.
Популяция находится в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора. При выбраковке же отдельных животных в такой популяции изменяется соотношение гамет, что влияет на генетическую структуру следующего поколения. Однако К. Пирсон показал, что, как только возникает состояние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов и фенотипов в популяции в следующем поколении возвращается к тому, которое соответствует формуле Харди- Вайнберга, но уже при другом соотношении. Скрещивание, восстанавливающее соотношение генотипов в популяции, в соответствии с формулой Харди- Вайнберга получило название стабилизирующего.
При использовании в популяции случайных неотобранных производителей или маток наблюдается стабилизация признаков продуктивности на одном уровне, и повышение продуктивности животных в такой ситуации невозможно. Точно так же при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота проявления аномальных животных в популяции остается неизменной.
Суть закона Харди — Вейнберга состоит в том, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена остаются из поколения в поколение неизменными. Для поддержания генетического равновесия прежде всего необходимо, чтобы либо мутаций не происходило вовсе, либо частоты прямых и обратных мутаций были одинаковы. Иными словами, либо ген А никогда не должен превращаться в ген а, либо частота мутационного изменения А → а (прямая мутация) должна быть равна частоте изменения а → А (обратная мутация). Гены непрерывно мутируют; более того, нет никакой возможности подавить возникновение мутаций. При этом частота прямых и обратных мутаций очень редко бывает одинаковой и, следовательно, частота одного из аллелей обычно имеет тенденцию возрастать, а частота другого — уменьшаться. Это называется мутационным давлением. Такого рода мутационному давлению может противостоять какой-нибудь другой фактор, например, отбор. Хотя мутации возникают постоянно, они носят случайный, ненаправленный характер; поэтому они редко оказывают существенное влияние на изменение частоты различных генов в популяции. Мутации увеличивают наследственную изменчивость, и именно они поставляют «сырье» для эволюции, однако они вряд ли способны определять характер или направление эволюционных изменений.
Для того чтобы сохранялось генетическое равновесие, члены популяции должны скрещиваться совершенно случайным образом. Например, самцы не должны выбирать фенотипически сходных с ними самок. Но дело не только в выборе партнеров: случайное воспроизведение означает, что все многочисленные факторы, способствующие успешному размножению, действуют случайным образом и не зависят от генотипа соответствующих особей. Если особи с определенными генотипами имеют шансы оставить большее число потомков, которые достигнут половой зрелости и в свою очередь примут участие в размножении, то генетическое равновесие нарушится; такого рода дифференциальное воспроизведение приводит к увеличению частот определенных генов в популяции. Концепция изменения частот генов в генофонде популяции в результате дифференциального воспроизведения представляет собой по существу современную трактовку дарвиновской идеи естественного отбора как основы эволюции. Если нет дифференциального воспроизведения, генофонд остается неизменным: в этом случае действует закон генетического равновесия Харди — Вейнберга; если же оно имеет место (что бывает почти всегда), генофонд изменяется. Эволюционные изменения, связанные с дифференциальным воспроизведением, характерны почти для всех популяций живых организмов, в том числе и для популяций человека.
Естественный отбор — процесс, посредством которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается. В свете современной синтетической теории эволюции естественный отбор рассматривается как главная причина развития адаптаций, видообразования и происхождения надвидовых таксонов. Естественный отбор — единственная известная причина адаптаций, но не единственная причина эволюции. К числу неадаптивных причин относятся генетический дрейф, поток генов и мутации.