Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных. Мутационный процесс является важнейшим элементарным эволюционным фактором, поскольку поставляет элементарный эволюционный материал – мутации. Именно мутации обеспечивают появление новых вариантов признака, именно мутации лежат в основе всех форм изменчивости.
Мутации, которые не подвергаются заметному действию отбора, называются селективно нейтральными. В теории эволюции обычно рассматриваются только генеративные мутации; генетические мозаики в эволюционных моделях не рассматриваются. Если тип мутации не оговаривается специально, то обычно мутацией называют изменение исходного аллеля некоторого гена; такое изменение записывают следующим образом:
А → а или а → А или а0 → аk
где k – некоторый символ, например, номер мутации).
Ген может мутировать в различных направлениях; в результате могут возникать обратные мутации, при которых действие одной мутации отменяется другой мутацией. Например, действие прямой мутации A → а отменяется обратной мутацией, а → А. При этом обратная мутация может быть истинной, но может быть и следствием внутригенной супрессии (например, потеря одной пары оснований компенсируется вставкой другой пары).
Диплобионты – это диплоидные организмы, к которым относятся все животные, а также растения и грибы в диплоидной фазе. В простейших эволюционных моделях анализируются популяции, близкие к идеальным (бесконечно большие, стационарные, амфимиктические, панмиктические). У диплобионтов каждый ген представлен двумя аллелями, которые различным образом взаимодействуют между собой.
- Рецессивные аутосомные мутации. Практически не имеют шансов проявиться в фенотипе.
Кроме того, подавляющее большинство аутосомно-рецессивных мутаций в гомозиготном состоянии значительно снижает приспособленность организмов. Поэтому некоторые эволюционисты считают, что рецессивные мутации вообще не могут играть заметной роли в эволюции; это ошибки, которые снижают приспособленность особей и среднюю приспособленность популяции.
- Рецессивные мутации, сцепленные с полом. Такие мутации сразу проявляются у гетерогаметного пола. У человека такие мутации приводят к развитию тяжелых заболеваний: гемофилии (А и В), мышечной дистрофии Дюшена. Примеры подобных мутаций, имеющих адаптивное значение, нам неизвестны.
- Мутантный аллель доминирует над исходным (а → А). Доминантная мутация сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию естественного отбора. Эти типы мутаций встречаются в 1000 раз реже, чем рецессивные, практически все они летальны или полулетальны; примеры таких мутаций у человека: поликистоз почек, нейрофиброматоз, множественный полипоз толстой кишки. Однако некоторые доминантные мутации могут проявляться как преадаптации; адаптивное значение может иметь черная окраска насекомых (например, у березовой пяденицы), а также позвоночных. В этом случае отбор действует подобно механическому ситу и отбирает уже готовые варианты – преадаптации.
- Мутантный аллель проявляет сверхдоминирование, частичное доминирование или кодоминирование по отношению к исходному. В данном случае мутация также сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию отбора. Некоторые полудоминантные мутации могут иметь адаптивное значение, например, у человека полудоминантная мутация серповидноклеточной анемии в гетерозиготном состоянии обеспечивает устойчивость к малярии. В целом данная ситуация изучена недостаточно.
Мутационный процесс дополняется некоторыми специальными механизмами, способствующими сохранению мутаций или изменению экспрессии мутантных аллелей.
Давление мутаций. Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении.
Мейотический драйв. Этим термином обозначают механизмы, с помощью которых мутантные гены могут избегать элиминации естественным отбором. Если такой ген одновременно обеспечивает преимущество несущей его хромосомы в течение мейоза, то процент гамет с таким геном окажется выше, чем можно было бы ожидать. Мейотический драйв – это сила, способной изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производимых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.
Генетический импринтинг. При генетическом импринтинге экспрессия генов зависит от пола особи, передающей данный ген потомкам. Например, некоторый мутантный аллель, переданный матерью, будет включен у ее потомка, но такой же аллель, переданный отцом, будет инактивирован у его потомка (инактивированный аллель называется импринтным).
Импринтинг проявляется на разных уровнях организации генетического материала: различают импринтинг целого генома, отдельных хромосом и отдельных генов. Механизмы импринтинга интенсивно изучаются; универсальным механизмом, вероятно, является метилирование азотистых оснований. Не вызывает сомнений, что существуют особые гены, контролирующие импринтинг – импринторы, или гены молчания.
Прогрессирующая амплификация – это особый класс мутаций, суть которых заключается в многократном повторении отдельных триплетов в некодирующих участках ДНК. Например, у нормальных людей один и тот же триплет в интронах может повторяться от 5…6 до 10…13 раз. Однако некоторые триплеты начинают повторяться сотни и тысячи раз, причем, в ряду поколений повторов становится все больше. В результате развиваются такие заболевания как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и др.
Рекомбинации. Как правило, один фенотипический признак формируется под влиянием множества генетических факторов, то есть является полигенным. Поэтому разные мутации могут взаимодействовать между собой. В результате рекомбинаций (которые имеются у всех известных групп организмов) возможны следующие эффекты взаимодействия мутаций:
- Различные способы межгенных взаимодействий: комплементарность, эпистаз, а также различные формы полимерии: аддитивная (простое суммирование фенотипических эффектов, при котором 1+1=2) и неаддитивная (нелинейное взаимодействие, при котором 1+1≠2).
- Мутации в управляющих генах: ослабителях (супрессорах), усилителях (бустерах), модификаторах. Например, мутация в гене-модификаторе Х может превратить рецессивную мутацию а в доминантную.
Итак, для понимания значения мутационного процесса необходимо рассматривать не отдельные мутации, а все разнообразие возможных мутаций и их сочетаний в популяциях.